“揭秘”重症肌无力
重症肌无力是一种慢性自身免疫性疾病,主要影响神经与肌肉之间的信号传导,导致肌肉力量减弱,甚至在某些情况下完全丧失功能。
重症肌无力的病因
重症肌无力的根本原因在于机体免疫系统的异常反应。正常情况下,免疫系统负责识别和清除外来病原体,保护身体免受伤害。然而,在重症肌无力患者中,免疫系统错误地将神经肌肉接头处的乙酰胆碱受体(AChR)视为外来威胁,进而产生抗体进行攻击。这种抗体与AChR结合后,会破坏受体功能,阻碍神经冲动向肌肉的正常传递,最终导致肌肉收缩无力。
此外,遗传因素也被认为是重症肌无力发病的一个重要因素。研究显示,某些基因的变异可能增加个体罹患重症肌无力的风险。环境因素如感染、药物使用等也可能诱发疾病发作或加重。
重症肌无力的症状
重症肌无力的症状多样且复杂,其典型特征为肌肉疲劳和无力,这种无力感在休息后会有所缓解,而在活动或紧张时加重,称为“晨轻暮重”现象。具体症状可因受累肌肉群的不同而有所差异,主要包括以下几种。
1.眼肌型:最常见,表现为眼睑下垂(上睑下垂)、复视(双眼看物时出现重影)等,严重影响患者的视觉功能和日常生活。
2.延髓型:影响面部肌肉和咽喉肌肉,导致面部表情减少(面具脸)、吞咽困难(饮水呛咳)、构音障碍(说话不清)及呼吸困难等症状。
3.肢体型:影响四肢肌肉,表现为手臂和腿部无力,行走困难,甚至无法自行站立或抬起上肢。
4.全身型:上述症状的综合表现,病情严重,可累及全身多个肌肉群,影响患者的整体生活质量。
重症肌无力的诊断
重症肌无力的诊断是一个综合过程,需要结合患者的临床表现、体格检查、实验室检查及影像学检查等多方面信息。以下是一些关键的诊断步骤。
1.病史询问与体格检查:了解患者的症状表现、发作特点,通过特定的体格检查(如疲劳试验、新斯的明试验)观察肌肉力量的变化。
2.血清学检查:检测血清中抗AChR抗体水平,阳性结果对诊断具有重要意义。
3.电生理检查:如神经传导速度测定和重复神经电刺激(RNS)检查,后者是重症肌无力诊断的金标准之一,通过电刺激肌肉观察其反应情况,以评估神经肌肉接头功能。
4.影像学检查:CT或MRI扫描有时用于排除其他可能引起类似症状的疾病,如胸腺瘤,因为部分重症肌无力患者与胸腺瘤有关联。
重症肌无力的治疗
重症肌无力的治疗目标是缓解症状、提高生活质量、预防并发症,并尽可能减少药物副作用。治疗方案通常包括以下几个方面。
1.药物治疗。
胆碱酯酶抑制剂:如溴吡斯的明,通过抑制胆碱酯酶活性,增加乙酰胆碱在神经肌肉接头处的浓度,从而改善肌肉力量。
免疫抑制剂:如糖皮质激素、硫唑嘌呤、环孢素等,用于调节免疫系统,减少抗体产生,但需注意副作用。
免疫球蛋白和血浆置换:对于病情严重或急性发作的患者,可考虑使用免疫球蛋白或进行血浆置换,以快速清除体内抗体。
2.胸腺切除。
对于伴有胸腺瘤的重症肌无力患者,手术切除胸腺是有效的治疗手段之一,可显著改善症状。
3.对症治疗。
针对吞咽困难、呼吸困难等特定症状,采取相应的支持治疗措施,如鼻饲管、呼吸机辅助通气等。
4.物理治疗和康复训练。
通过专业的物理治疗和康复训练,增强肌肉力量,提高患者的日常生活能力。
文/公保扎西(江苏医药职业学院)