“揭秘”重症肌无力

重症肌无力是一种慢性自身免疫性疾病，主要影响神经与肌肉之间的信号传导，导致肌肉力量减弱，甚至在某些情况下完全丧失功能。

重症肌无力的病因

重症肌无力的根本原因在于机体免疫系统的异常反应。正常情况下，免疫系统负责识别和清除外来病原体，保护身体免受伤害。然而，在重症肌无力患者中，免疫系统错误地将神经肌肉接头处的乙酰胆碱受体（AChR）视为外来威胁，进而产生抗体进行攻击。这种抗体与AChR结合后，会破坏受体功能，阻碍神经冲动向肌肉的正常传递，最终导致肌肉收缩无力。

此外，遗传因素也被认为是重症肌无力发病的一个重要因素。研究显示，某些基因的变异可能增加个体罹患重症肌无力的风险。环境因素如感染、药物使用等也可能诱发疾病发作或加重。

重症肌无力的症状

重症肌无力的症状多样且复杂，其典型特征为肌肉疲劳和无力，这种无力感在休息后会有所缓解，而在活动或紧张时加重，称为“晨轻暮重”现象。具体症状可因受累肌肉群的不同而有所差异，主要包括以下几种。

1.眼肌型：最常见，表现为眼睑下垂（上睑下垂）、复视（双眼看物时出现重影）等，严重影响患者的视觉功能和日常生活。

2.延髓型：影响面部肌肉和咽喉肌肉，导致面部表情减少（面具脸）、吞咽困难（饮水呛咳）、构音障碍（说话不清）及呼吸困难等症状。

3.肢体型：影响四肢肌肉，表现为手臂和腿部无力，行走困难，甚至无法自行站立或抬起上肢。

4.全身型：上述症状的综合表现，病情严重，可累及全身多个肌肉群，影响患者的整体生活质量。

重症肌无力的诊断

重症肌无力的诊断是一个综合过程，需要结合患者的临床表现、体格检查、实验室检查及影像学检查等多方面信息。以下是一些关键的诊断步骤。

1.病史询问与体格检查：了解患者的症状表现、发作特点，通过特定的体格检查（如疲劳试验、新斯的明试验）观察肌肉力量的变化。

2.血清学检查：检测血清中抗AChR抗体水平，阳性结果对诊断具有重要意义。

3.电生理检查：如神经传导速度测定和重复神经电刺激（RNS）检查，后者是重症肌无力诊断的金标准之一，通过电刺激肌肉观察其反应情况，以评估神经肌肉接头功能。

4.影像学检查：CT或MRI扫描有时用于排除其他可能引起类似症状的疾病，如胸腺瘤，因为部分重症肌无力患者与胸腺瘤有关联。

重症肌无力的治疗

重症肌无力的治疗目标是缓解症状、提高生活质量、预防并发症，并尽可能减少药物副作用。治疗方案通常包括以下几个方面。

1.药物治疗。

胆碱酯酶抑制剂：如溴吡斯的明，通过抑制胆碱酯酶活性，增加乙酰胆碱在神经肌肉接头处的浓度，从而改善肌肉力量。

免疫抑制剂：如糖皮质激素、硫唑嘌呤、环孢素等，用于调节免疫系统，减少抗体产生，但需注意副作用。

免疫球蛋白和血浆置换：对于病情严重或急性发作的患者，可考虑使用免疫球蛋白或进行血浆置换，以快速清除体内抗体。

2.胸腺切除。

对于伴有胸腺瘤的重症肌无力患者，手术切除胸腺是有效的治疗手段之一，可显著改善症状。

3.对症治疗。

针对吞咽困难、呼吸困难等特定症状，采取相应的支持治疗措施，如鼻饲管、呼吸机辅助通气等。

4.物理治疗和康复训练。

通过专业的物理治疗和康复训练，增强肌肉力量，提高患者的日常生活能力。

文/公保扎西（江苏医药职业学院）